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정밀의학, 호모헌드레드 시대 앞당기는 유전체 혁명
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정밀의학, 호모헌드레드 시대 앞당기는 유전체 혁명
  • 이민섭 박사
  • 승인 2020.06.01 10:27
  • 댓글 0
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[이코노믹매거진=이민섭 박사] 요즘 인터넷이나 신문에서 정밀의학(Precision Medicine)이 자주 소개된다. 정밀의학으로 인해 의료와 진료의 사전적 의미를 보면 환자 개인의 차이점과 고유 정보에 기반을 둔 새로운 의료 모델로 맞춤 헬스케어를 통한 의료 결정과 실행을 한다고 나와 있다.

예전에는 개인 맞춤 의학(Personalized Medicine)이란 말을 더 많이 사용했다.하지만 2015년 미국 오바마 행정부가 정밀의학계획(Precision Medicine Initiative)을 발표한 후 많은 언론이나 기사에서 차세대 의료의 새로운 패러다임으로 정밀의학을 강조하기 시작하면서 개인 유전체의 중요성을 더욱 관심을 갖게 되었다.

 그런데 이는 곧 지금까지의 의학은 정밀하지 않았다는 이야기가 된다.사실 그동안의 서양 의학은 표준의학(Standard Medicine) 또는 획일적인 의학(One-Size-Fits-All)에 기반한 치료의학 이라고 표현 하는 것이 맞을 것이다.표준의학은 개인적인 차이나 세부적인 질병의 종류를 고려하지 않고 각각의 질병에 대해 모든 환자에게 표준적인 진단과 치료법을 제시한 것이다.

일단 환자에게 표준방식을 적용하고 난 다음에 효과가 없다든지 부작용이 발생하면 다른 방법을 시도해 보는 시행착오(Trial & Error)에 의한 치료와 처방 방법이다. 또한 질병의 예측이나 예방보다는 발병한 질병의 치료와 처치에 치중한다.

 반면 정밀의학이란 개인의 차이를 인정하고 다양한 정보를 종합적으로 분석해 각각의 개인에게 최적화된 질병 예방과 진단 및 치료를 하는 것으로,최고의 치료 효과를 보기 위한 맞춤화된 의료방법을 종합적으로 일컫는다. 정밀의학의 실행을 5단계로 구분해서 알아보면 이해가 좀 더 쉬울 것이다.

 1단계는 예측과 예방(Prediction & Prevention)이다.이때 예측을 위해 가장 필요한 정보는 타고난 개인 유전자에 대한 것과 현재 및 과거의 건강 정보다.개인 유전자 정보를 포함한 환자의 다양한 정보로 과거의 질병을 분석하고,현재의 건강 상태를 파악함으로써 발생 가능한 질병이나 질환의 위험도를 측정해 각각의 질병에 대한 개인의 발병 가능성을 예측한다.그리고 이러한 정보를 바탕으로 최선의 예방책으로 환자가 생활 습관 변화와 건강한 식단 조절을 할 수 있도록 유도한다.필요시에는 추가적인 예방조치나 선제적 처방을 제시해 질병의 발생을 일찍부터 최대한 막거나 최대한 지연 시킨다.

 2단계는 조기 진단(Early Diagnosis)이다. 암을 비롯한 많은 질병은 초기에 정확하게 진단해 조치하면 대부분 치료가 가능하고 그 위험을 최소화할 수 있다.즉 최소의 노력과 최저의 비용으로 그 질병을 극복할 수 있는 방법이 조기 진단인 것이다.만성 질병은 오랜 시간을 두고 서서히 발병하므로 많은 경우 초기에 발견해 필요한 조치를 취하기 쉽지 않다.특히 암은 조용한 킬러(Silent Killer)라 할 정도로 초기에는 증상이 거의 없어 진단을 받았을 때는 벌써 많이 진행되었기 십상이다.이런 상태에서는 치료가 쉽지 않고 재발의 위험성이 높다.
 
3단계는 정확하고 정밀한 진단(Accurate & Precise Diagnosis)이다. 기존의 진단 방법은 오진율이 높고 비효율적이며 침습적인 것이 대부분이다. 하지만 최근 다양한 유전체 분석을 기반으로 한 차세대 진단 검사 방법이 속속 개발되었으며, 이에 따라 정확도와 편의성,안전성 등도 한층 높일 수 있게 되었다.예를 들어 임신부가 하는 기존의 산전 진단 검사는 무척 번거롭고부정확할 뿐 아니라 침습적인 방법으로 그 위험성이 높고 비효율적이었다.

이에 반해 새로 개발된 세포 유린 염기 서열(Cell Free DNA:cfDNA)분석을 통한 비침습적 산전 진단 검사(Non-Invasive Prenatal Testing)는 기존 방법의 한계와 문제점을 해결한 아주 혁신적인 기술에 힘입어 지난 5년 사이 그 시장이 엄청나게 확대 되었다. 암의 경우도 최근 관심이 증가하고 있는 액상 생체 검사(Liquid Biopsy)기술은 기존의 선별 검사로 알아낼 수 없었던 조기 암을 유전체 검사를 통해 미리 발견하거나 진단이 가능할 것으로 기대된다.

 4단계는 맞춤 치료(Personalized Treatment)다.알고 있겠지만 모든 사람이 각각의 질병에 반응하는 것이 다르며 치료에 대한 결과도 제 각각이다.하지만 그동안 서양 의학은 개인의 다양성을 고려하지 않고 치료를 하거나 약물을 처방해왔다.그러다 보니 어떤 질별에 걸렸을 때 처방 받는 약의 효력이 50% 정도의 환자에서만 나타난다는 것이 많은 임상 실험을 통해 입증되었다.그뿐만 아니라 일부 약은 환자에 따라 심각한 부작용을 불러와 심한 경우 목숨을 잃을 수 도 있었다.이런 부작용을 줄이기 위해 요즘은 신약을 만들 때 개인의 유전적 특징과 비유전적 차이를 고려한 맞춤 약을 개발하는 경우가 많다.처방에서도 개인 유전자의 차이를 염두에 두고 처방을 하는 약물 유전체(Pharmacogenomics)서비스가 서양에서부터 크게 각광을 받고 있다.

 마지막 5단계는 치료 후 예후와 모니터링(Adjust Treatment & Monitoring)이다..많은 질병이 치료 후 재발하거나 다양항 합병증과 부작용으로 고통을 유발한다.특히 암의 경우,재발을 방지하거나 재발이 되더라도 일찍 찾아내는 것이 매우 중요하다.또한 대부분의 장기 이식 환자는 이식 후 갑자기 급성 이식 장기 거부 반응이 발생할 경우 큰 문제가 된다.따라서 암이나 장기 이식 환자는 치료 후 꾸준한 예후 관리와 재발 모니터링이 치료의 성공률을 높이고 부작용을 줄이는 최선의 방법이다.예전에는 이러한 예후를 관찰하기 위해 아주 위험하고 침습적인 조직 검사를 해야만 했다.많은 경우 검사의 정확성,민감도,그리고 진단의 재현율이 낮아 조기 발견의 기회를 놓치고 조기 치료 기회마저 잃고 했다.

하지만 요즘 정밀의학은 비침습적인 유전체 검사 방법에 의한 암 예후 추정,약물 반응 모니터링과 장기 이식 거부 예측 검사 등으로 기존 진단 방법의 한게를 극복한 새로운 서비스를 제공할 수 있게 될 것이다.

■이민섭 박사는? 

경희대학교 생물학과를 졸업하고 미국 캘리포니아 주립대학 로스앤젤레스에서 생명공학 석사, 씨티오브호프 국립의료원에서 박사학위를 받았다. 하버드 의과대학 게놈센터에서 박사후 연구원 과정을 수료하고 코네티컷 소재 제네상스 사에서 인종간 유전체 변이와 다양성에 대한 최초의 논문을 「사이언스 (Science)」에 발표했다.

박사는 광우병 파동이 났을 때 미국에서 유전체 분석 기술을 가진 기업에서 연구원으로 활동하며 광우병 소의 유입 경로를 밝히는 데 일조하며 이 분야에서 독보적인 입지를 구축했다. 

2011년 유전체 분석 기술을 바탕으로 미국에서 다이애그노믹스를 설립한 후, 2013년 한국의 이원의료재단과 한미합작회사인 이원다이애그노믹스(EDGC)를 설립했다. 현재는 인천 송도와 미국 시애틀을 오가며 개인 유전체 정보 분야에 몰두하고 있다.

-인천국립대학교 초빙교수 
-미국 셰어지놈 연구소 소장
-미국 다이애그노믹스 의장
 


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