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2차 유전체 혁명 ‘집단 유전체학’
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2차 유전체 혁명 ‘집단 유전체학’
  • 이민섭 박사
  • 승인 2020.07.09 12:16
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[이코노믹매거진=이민섭 박사] 2차 유전체 혁명은 1차 유전체 혁명을 통해 갖게 된 인간 유전자 지도를 바탕으로 다양한 집단 유전자 차이를 연구하는 것으로 시작되었다. 이러한 유전자 비교 연구는 보통 집단 유전체(Population Genome)연구 또는 집단 유전체학(Popylation Genomics)이라고 하며,어떤 특정 질병이나 특성을 갖는 집단의 유전자를 일반인들의 유전자와상호 비교하는 방법으로 수행한다. 이 과정에서 질병과유전적 특성 연구를 통해다양항 바이오 마커를 찾고,그에 대한 논문 및 특허 출원의 경쟁을 벌리게 되는 데 이러한 시기가 바로 2차 유전체 혁명 시대다.
 
그렇다면 집단 유전체학이란 무엇인가? 집단 유전체학이란 유전체 정보를 이용해 유전 형질이 집단에서 어떻게 발현되며,그 특성과 연관성이 어떻게 되는지를 발견하고 연구하는 학문이다. 인종이나 민족에 따른 유전적인 차이점, 건강한 사람과 특정 질병을 가진 환자 집단과의 유전적 차이점 등을 연구한다.그리하여 우리는 이 학문을 통해 질병괴 연관성이 있거나 질병의 예후에 관여하는 유전자나 유전자의 변이를 알아낼 수 있으며, 질병에 잘 반응하는 치료법이나 약물들을 찾아내기도 한다.

 질병의 발생을 예측할 수 있는 유전자나 차이를 보이는 변이 마커를 찾는 방법으로도 집단 유전체학 연구가 많이 쓰였다. 집단 유전체 연구는 1차 유전체 혁명에서 인간 유전체 포로젝트를 완성함에 따라 본격적인 전성기를 막이하게 되었다. 대대적인 집단 유전체 연구로 잘 알려진 것은 미국을 중심으로 2002년 시작된 국제 햅맵 프로젝트(International HapMap Project)다. 이 프로젝트는 특정 집단의 유전적 패턴을 단상형(Haplotype)방법을 통해서 연구하고자 했다. 2009년까지 7년 동안 미국,중국,일본,캐나다,영국,나이지리아등에서 비영리 공동 연구를 실시 했으며,다양항 인종이나 국가로부터 얻은 샘플의 유전체 데이터를 분석해 인종 및 국가간의 유전적 차이점을 밝히고 전 세계에 공개했다. 이 프로젝트에 일본과 중국이 참여해 동양인의 유전체 차이와 변화도 심도 있게 알 수 있었다.한국이 함께하지는 못했지만 중국인과 일본인으로부터 얻은 유전자 데이터 정보로 한국인의 유전적 특성 또한 파악할 수 있는 좋은 기회가 되었다.

 이러한 집단 유전 연구는 보통 두 가지 다른 유전적 질환에 따라, 각각의 방법으로 수행한다. 첫째는 희규 유전자 질환(Rare Genetic Discase)연구다. 이 경우는 보통 한 개의 유전자가 그 기능을 제대로 수행하지 못하거나,그 유전자 안에 발생하는 특정 변이에 의해 발병하는 질환을 연구한다.대체로 가족 내에서 많이 발생하며 환경이나 생활 습관의 영향을 거의 받지 않고 단지 유전자의 변이에 의해서만 병이 발생한다. 겸상적혈구증(Sickle Cell Disease),윌슨병(Willson“s Disease), 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)같은 흔하지 않은 질환이 대표적인 예다. 

 반면에 우리에게 많이 알려진 질환은 복합 또는 다인자 질환(Multifactorial Disease)이다. 많은 유전자가 복합적으로 관여 하며 환경이나 생활 습관과 같은 비유전적 요인이 상호 작용을 해 발병하거나 발병 위험성을 높인다. 당뇨병,심혈관 질환,암,치매와 같은 질환이 여기에 속한다. 다인자 복합 질환은 가족력을 볼 수는 있지만 명확한 유전적 패턴을 보이지는 않으며,다만 그 집안의 위험성을 증가시키는 요인으로 작용한다


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