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3차 유전체 혁명과 차세대 임상 유전체 분석
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3차 유전체 혁명과 차세대 임상 유전체 분석
  • 이민섭 박사
  • 승인 2020.07.15 10:07
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[이코노믹매거진=이민섭 박사] 최근 기술 산업 발달의 속도를 이야기할 때 “무어의 법칙(Moore’s Law)이 자주 등장한다.무어의 법칙은 반도체 직접 회로와 그에 따른 컴퓨터 성능이 18개월에서 24개월마다 대략 2배로 증가하며,가격은 같은 기간에 반으로 떨어진다는 법칙으로 인텔의 공동 창업자인 고든 무어(Gordon Moore)의 말에서 인용되어 쓰이기 시작했다.이러한 무어의 법칙은 지난 30여 년간 다양한 기술의 발전 속도를 예측하는 지표로 활용되었다.
 한국에서는 2002년 당시 삼성전자 총괄사장이었던 황창규 KT 회장의 말을 인용해 ”황의 법칙(Hwang’s Law)이 소개된 바 있다. 황의 법칙은 1년에 메모리 반도체의 집적도가 2배씩 늘어난다는 새로운 기술 발달의 법칙이다.
 
이러한 무어와 황의 법칙을 무색하게 하는 기술의 변화가 2007년부터 차세대 유전체 해독 기술인 NGS(Next Generation Sequenc-ing)분야에서 시작 되었다.유전체 분석 가격 변화표에서 보는 바와 같이 2007년을 기해서 유전체 분석 가격은 “무어”나 “황”의 법칙을 따르지 않고 급격하게 하락했다. NGS의 기술 개발과 시약 개선으로 전장 유전체를 해독하는 데 드는 가격이 거의 매년 10분의 1 수준으로 하락하는 현상이 나타난 것이다.이를 새로운 무어의 법칙 또는 그 당시 일루미나 사장의 이름을 따서 플래틀리 법칙(Flatrly’s Law)이라고 부르며,유전체 분석 효율이 매년 10배씩 증가하는 현상을 칭하기 시작했다.

 [네이처]는 ‘인간 유전체 10’(The Human Genome At Ten)’이라는 특집 기사를 통해 이러한 전례 없는 빠른 기숭 변화에 의한 혁신과 신산업을 예견했다.가격의 급속한 하락과 함께 차세대 유전체 분석 기술의 발전을 소개 했는데,유전체 분석 기술 발전이 기대하지 못했던 연구를 가능케 하고,진단과 신약 개발 등 다양한 관련 산업의 태동을 불러왔다는 내용이었다.이렇게 3차 유전체 혁명은 차세대 유전체 분석 기술인 NGS의 개발과 분석 가격 하락으로 시작되었다.

 1차 유전체 혁명인 인간 유전체 프로젝트를 가능하게 만든 기술은 PCR(Polymerase Chain Reation)방식에 기반을 둔 생어 시퀀싱(Sanger Sequencing)이다.이 방법을 읽고자 하는 유전자 영역을 미리 알고 있는 프라이머(Primer)라 하는 특정 염기 서열을 이용해 증폭한 뒤 염기 서열을 하나씩 형광 물질이 시슬 중단 합성법(Chain Trtmination)으로 읽어가면서 색층 분석법(Chromatography)으로 해독하는 방법이다.

 2차 유전체 혁명을 가능하게 만든 기술은 마이크로어레이(Microarray)또는 바이오 칩(Biochip)이다.매우 작은 염기 조각을 칩이라고 하는 고체 표면에 부착시키고 많은 양의 유전자 발현 정도를 동시에 측정하거나,유전체의 다양한 부분의 유전 인자를 한꺼번에 파악하기 위해서 사용하는 방법이다.이를 통해 다양환 유전자의 기능을 밝혔으며 특히 집단 유전학 연구에서 다양한 질병 마커를 발굴했다.

 3차 유전체 혁명은 지난 30여 년간 활용한 생어 방식의 기존 염기 서열 해독 방식을 NGS차세대 유전체 분석 방식으로 대체하면서 시작되었다. NGS 분석 방식은 유전체의 염기 서열을 고속으로 분석하는 방식으로 제2세대 시퀀싱 방법이라고도 부른다.기존처럼 특정 타깃을 하나씩 해독하는 것이 아니라 무작위적으로 짧게 나눈 수만 개의 작은 DNA 조각을 한 번에 병렬적으로 해독(Massive Parallel Sequencing)한다


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