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[게놈여행17] 폐암 맞춤형 유전자 대응법이란
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[게놈여행17] 폐암 맞춤형 유전자 대응법이란
  • 이민섭 박사
  • 승인 2020.09.02 06:58
  • 댓글 0
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[이코노믹매거진=이민섭 박사] 폐암은 “조용한 암”이라 불린다. 초기 증세가 거의 없어 조기 발견이 어렵고 생존율이 낮은 치명적인 질병이다. 한국의 통계 자료를 보면 폐암은 남자가 여자보다 2배 이상 많이 발생하며 환자의 80% 이상이 비소세포 폐암이고, 소세포 폐암은 20% 이내다.

이러한 폐암은 유전적 요인보다 비유전적 요인이 더 크게 작용 하는 암 중 하나다. 일반적으로 폐암은 유전적 요인은 10% 정도이고 비유전적 요인이 90% 이상으로 알려져 있다. 유전적 위험 인자로 잘 알려진 것은 TERT 유전자의 rs2736100 변이와 CHRNA3 유전자의 rs938682 변이 표지자다. 이 외에도 폐암 관련 유전자가 많이 알려져 있지만 대부분의 관련 유전자는 유전성 유전자 변이가 아니라 암 조직에서만 발견되는 후천적 변이에 의한 것이다. 폐암의 후천적 변이로 가장 많이 알려진 것은 EGFR과 KRAS 유전자 변이로 전체 폐암 환자의 절반에서 발견되고 있다. 따라서 유전자 변이를 타깃으로 한 다양한 표적 항암제가 개발되었다.

앞에서 말했지만 폐암은 비유전적 요인이 높은 암으로 흡연이 폐암 발생의 제1 원인이나 마찬가지다. 그렇기 때문에 암의 가장 좋은 예방법은 바로 급연이다. 흡연자의 폐암 발병률은 비흡연자에 비해 13배에 달한다. 만약 하루에 꾸준히 2갑 이상 피운 사람이라면 폐암의 발생 위험도는 40~50배에 달한다. 게다가 담배를 피우다 끊었어도 흡연으로 인해 누적된 유전자 훼손까지 완전히 없어지는 것은 아니므로 아무리 오럣동안 급연해도 비흡연자보다 페암의 발병 위험성이 상당히 높을 수 밖에 없다. 통계에 따르면 폐암 사망의 85%이상이 흡연이 원인이었다. 나머지 15%의 비흡연 폐암 발병자 대부분은 여성이다.

담배는 특히 중독이 심한 기호품이다. 중독은 신경 전달 물질 유전자에 크개 영향을 받는데 CHRNA 유전자에 변이가 있는 사람은 담배 의존도가 특히 심한 것으로 알려져 있다. 따라서 금연을 하는 것 또한 일반인들보다 훨씬 어려운데 특히 아시아인과 흑인에서 이 유전 인자를 가진 사람이 많다.

또한 CYP1A2 유전자 1A형은 카페인 대사가 빠른데, 일반적으로 커피를 많이 마시는 사람은 흡연의 유혹에 더 빠지기 쉽다. 그러므로 이 유전자형을 가진 사람은 담배를 끊기 위해서는 금연과 함께 커피를 줄이거나 마시지 않는 것이 더욱 효과적이라 고 알려져 있다. 특히 CHRNA3 유전자에 변이가 있는 사람은 흡연과 함께 술도 과도하게 마시는 경향이 강하기 때문에 함께 술도 함께 절재해야 효과적인 금연이 가능하다고 알려졌다.

여기서 알 수 있는 것은 금연의 성공 가능성 또한 유전자에 달렸고, 본인의 유전자에 따라 알맞은 금연 방법을 시행해야 효과적으로 담배를 끊을 수 있다는 점이다. 어떤 유전자가 어떻게 중독을 일으키는지 파악하고, 유전자에 기반을 둔 맞춤 금연 전략을 통해 담배를 성공적으로 끊도록 하면 폐암의 위험을 낮출 수 있다.

이처럼 개인의 유전자를 이해하고 자신에게 가장 잘 맞는 방법을 선택해야 금연에 보다 쉽게 선공하고 폐암과 함께 다른 다양한 질병의 위험도 낮출 수 있다. 유전자 분석을 통해 폐암의 발생 위험도뿐만 아니라 담배 중독에 얼마나 취약한지, 어떤 금연 방법이 적합한지도 파악이 가능하다. 또 CHRNA 와 GRINB2 유전자를 분석해 담배를 처음 접하는 나이와의 상관관계를 예측할 수도 있다.

그 외 폐암의 중요한 환경적 원인으로는 방사능 물질로 알려진 라돈 가스와 석면 등이 있다. 폐암은 이러한 생활과 환경의 변화만으로도 그 위험을 대부분 없애거나 줄일 수 있는 것이다.

■이민섭 박사는?

경희대학교 생물학과를 졸업하고 미국 캘리포니아 주립대학 로스앤젤레스에서 생명공학 석사, 씨티오브호프 국립의료원에서 박사학위를 받았다. 하버드 의과대학 게놈센터에서 박사후 연구원 과정을 수료하고 코네티컷 소재 제네상스 사에서 인종간 유전체 변이와 다양성에 대한 최초의 논문을 「사이언스 (Science)」에 발표했다.

박사는 광우병 파동이 났을 때 미국에서 유전체 분석 기술을 가진 기업에서 연구원으로 활동하며 광우병 소의 유입 경로를 밝히는 데 일조하며 이 분야에서 독보적인 입지를 구축했다.

2011년 유전체 분석 기술을 바탕으로 미국에서 다이애그노믹스를 설립한 후, 2013년 한국의 이원의료재단과 한미합작회사인 이원다이애그노믹스(EDGC)를 설립했다. 현재는 인천 송도와 미국 시애틀을 오가며 개인 유전체 정보 분야에 몰두하고 있다.

-인천국립대학교 초빙교수

-미국 셰어지놈 연구소 소장

-미국 다이애그노믹스 의장


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