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[게놈여행19] 피부암과 유전자
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[게놈여행19] 피부암과 유전자
  • 이민섭 박사
  • 승인 2020.09.23 07:03
  • 댓글 0
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[이코노믹매거진=이민섭 박사] 한국에서는 발병률이 다른 암에 비해 상대적으러 낮지만, 세계적으로는 가장 많이 발생하는 암은 피부암이다. 피부암에는 기저 세포 암, 편평 세포 암, 그리고 악성 흑색종이 있다.
 
피부암의 대표적 원인은 햇빛을 통한 자외선 노출이라는 점은 많이 알려졌다. 피부색이 하얀 사람들은 자외선에 의한 DNA 보호 기능이 떨어지고 외부 자극에 취약하기 때문에 백인에서 피부암이 많이 발생하는 것이다.

 특히 피부암 중에는 사망위험이 높은 악성 흑생종을 주의해야 한다. 악성 흑생종은 멜라닌 색소를 만들어 내는 멜라닌 색포의 악성화로 생기는 피부암으로, 뇌와 척수로 전이돼 사망에 이를 수 있다. 흑색종의 경우 유전적 위험이 20% 정도이고 비유전적 요인이 80% 정도이다. 비유전적 요인으로는 검은 사마귀, 흰 피부,과도한 태양 노출, 높은 고도에서의 생활 등이 연관 있으며, 흑색종 피부암 환자 중 10% 정도는 가족력이 있다. 

유전적 원인이 되는 몇 가지 유전자가 밝혀졌는데 그중 가장 잘 알려진 것은 p16 유전자다. 가족성 흑색종 피부암 환자의 40% 정도가 이 유전자에 관련이 있으며 변이가 있을 시 피부암을 일으킬 위험이 가장 큰 유전자다. 뿐만 아니라 이 유전자 변이는 피부암 외에 췌장암의 위험도 함께 증가시킨다.

 가족성을 제외하고 일반적인 피부암과 가장 연관성이 많은 위험 유전자는 세포 분화에 관하여 PIGU 유전자와 멜라노사이트 자극 호르몬 (MSH) 수용체를 만드는 MC1R이라는 유전자다.MC1R에 변이가 있을 경우 이 유전자의 황산화 기능이 저해되고, 피부암 발생률이 높게 나타난다. 한편 PIGU 유전자의 변이는 백인에서만 주로 발견된다.

 피부암을 유발하는 하나의 유전자에 변이가 있는 경우암 발생 위험성은 1.7배, 2개에 있으면 3배 이상 증가한다. 특히 MC1R 유전자 변이 중 151번째 아미노산을 변화시키는 변이는 흑색종 발생 위험을 크게 증가시키는 것으로 알려져 있다. 

 피부암의 비유전적 원인으로 가장 중요한 것이 햇빛의 자외선이지만 다른 원인에 의한 표피 손상, 열상, 화학 물질 노출, 방사선 조사, 인유두종 바이러스 감염에 의해서도 발병할 수 있다.

 참고로 피부암의 위험도가 높은 사람의 경우, 18세 이전에 과도한 자외선에 자주 노출되면 성인이 되었을 때 높은 발암의 위험성을 보인다. 따라서 자녀가 피부암의 위험이 높을 경우 어릴 때부터 자외선 차단제를 사용하고 햇빛 차단의 중요성을 인지시키는 것이 중요하다. 또한 흑생종은 눈에서도 발생할 수 있기 때문에 UV를 차단해주는 선글라스를 외출 시 꼭 착용하는 것 또한 중요하다.

 그리고 피부암 위험 때문에 했빛에 노출되는 것을 최소화 해야 한다면, 태양 광선으로부터 합성되는 비타민 D가 부족하기 쉬우므로 함량이 높은 보조 영양제를 정기적으로 섭취하도록 한다. 비타민 D는 피부암을 비롯한 다양한 암 발생 위험도를 낮춰주므로 특별히 신경 써야 한다.  

이민섭 박사는 요?

경희대학교 생물학과를 졸업하고 미국 캘리포니아 주립대학 로스앤젤레스에서 생명공학 석사, 씨티오브호프 국립의료원에서 박사학위를 받았다. 하버드 의과대학 게놈센터에서 박사후 연구원 과정을 수료하고 코네티컷 소재 제네상스 사에서 인종간 유전체 변이와 다양성에 대한 최초의 논문을 「사이언스 (Science)」에 발표했다.

박사는 광우병 파동이 났을 때 미국에서 유전체 분석 기술을 가진 기업에서 연구원으로 활동하며 광우병 소의 유입 경로를 밝히는 데 일조하며 이 분야에서 독보적인 입지를 구축했다.

2011년 유전체 분석 기술을 바탕으로 미국에서 다이애그노믹스를 설립한 후, 2013년 한국의 이원의료재단과 한미합작회사인 이원다이애그노믹스(EDGC)를 설립했다. 현재는 인천 송도와 미국 시애틀을 오가며 개인 유전체 정보 분야에 몰두하고 있다.

-인천국립대학교 초빙교수
-미국 셰어지놈 연구소 소장
-미국 다이애그노믹스 의장


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